关键词:
软组织肿瘤
婴儿
横纹肌纤维肉瘤
EGFR激酶结构域重复
摘要:
目的探讨伴有EGFR激酶结构域重复(EGFR kinase domain duplication,EGFR-KDD)的婴儿横纹肌纤维肉瘤(infantile rhabdomyofibrosarcoma,IRFS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2022年1月至2024年1月明确诊断为伴有EGFR-KDD的IRFS会诊病例3例,对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用PCR及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果3例患儿中男患儿1例(例1),女患儿2例(例2,3),年龄分别为1岁(例1)、4岁(例2)、1岁(例3),病变分别位于左大腿、右侧颌面部及右侧腘窝,临床表现多为无意间发现的无痛性肿物,肿瘤最大径3~5 cm。镜下观察,瘤组织境界不清,瘤细胞梭形,呈密集弥漫、束状排列,中等量嗜酸性淡染胞质,核分裂象易见,可见少许横纹肌母细胞样细胞,未见出血、坏死。免疫组织化学表达波形蛋白、局灶表达平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌特异性肌动蛋白(MSA)、结蛋白、Myogenin及MyoD1,Ki-67阳性指数为10%~60%。3例行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测均发现EGFR-KDD,3例均行二代测序检测但仅1例检测到EGFR-KDD。3例均获得随访资料,随访时间12~36个月,2例死亡,1例存活(无复发转移)。结论伴有EGFR-KDD的IRFS是一种罕见的软组织肿瘤,形态上类似于先天性纤维肉瘤,但免疫组织化学具有横纹肌母细胞分化,婴幼儿常见,肿瘤好发躯干及四肢,预后不佳,患者需要积极的综合治疗。EGFR-KDD可能是其分子遗传学改变,未来可能成为治疗靶点。