关键词:
神经胶质瘤
磁共振成像
病理学
组蛋白H3
诊断
摘要:
目的探讨弥漫性中线胶质瘤(DMG)伴H3K27改变的临床影像及病理学特点。方法回顾性收集2017年10月至2024年7月新疆医科大学第一附属医院神经外科诊治的21例DMG伴H3K27改变患者的临床资料。采用CT、MRI及磁共振波谱(MRS)成像检测肿瘤影像学特征;采用免疫组织化学染色检测并分析肿瘤组织的病理学特征;应用特异性试剂盒检测患者相关基因突变特征。结果21例患者的术前影像学结果显示,肿瘤主要发生于脑干(8例)、丘脑及侧脑室(7例)等中线部位。肿瘤组织通常表现为边界不清的结节样或片状团块,CT上可表现为等密度(42.9%,9/21)、混杂密度(23.8%,5/21)、稍高(19.0%,4/21)、稍低(14.3%,3/21)密度影;MRI显示稍长T1混杂信号或长T1信号,稍长T2混杂信号或长T2信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)或弥散加权成像(DWI)等或高信号;增强MRI出现明显环状(28.6%,6/21)、结节样(38.1%,8/21)、片状强化(19.0%,4/21)。MRS分析显示,66.7%(14/21)的患者均表现为N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰明显降低、胆碱(Cho)峰增高、肌酸(Cr)峰降低、NAA/Cho降低、NAA/Cr降低。免疫组织化学染色显示,21例患者的H3K27M染色均为阳性,肿瘤细胞胞核呈弥漫阳性或"斑驳状"样、"马赛克"样阳性,相对应的H3K27Me表达往往缺失或者下降;21例患者的神经胶质原纤维酸性蛋白质表达均为阳性,异柠檬酸脱氢酶1表达均为阴性;90.5%(19/21)患者的H3K27Me3表达下降或缺失,23.8%(5/21)患者的α-地中海贫血伴智力低下综合征基因缺失,81%(17/21)患者的少突胶质细胞转录因子2表达阳性,Ki-67增殖指数为1%~15%。基因检测显示,9.5%(2/21)患者的表皮生长因子受体基因突变,9.5%(2/21)患者的细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A基因缺失。结论DMG伴H3K27改变患者的MRI T1、T2、FLAIR、DWI信号具有一定的特征,增强扫描后肿瘤表现为环状、结节样、片状强化,有助于该病的鉴别;患者MRS影像学呈明显特征性;H3K27M和H3K27Me分子联合检测可作为临床诊断的重要手段。