关键词:
儿科医师
实质脏器
靶向药物治疗
原发部位
发病年龄
预后良好
MAP2
带病生存
摘要:
目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理、分子、治疗及预后特点,加强儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析安徽省儿童医院2019年1月至2024年4月诊疗的48例儿童LCH的临床资料及病理特征。结果48例患儿中,男性32例,女性16例;发病年龄0~12岁,平均年龄4岁;原发部位皮肤6例、四肢和躯干骨26例、头颈部13例、纵隔2例、实质脏器1例;单系统单病灶34例,单系统多病灶5例,多系统9例,多系统伴危险器官受累4例。15例患儿行下一代测序检测,其中8例检出BRAF突变,3例检出MAP2K1突变。基于病理组织学及免疫组织化学检查结果,所有患儿均明确诊断为LCH。头颈部、多系统受累及骨的单系统多病灶患儿进行了化疗,其中3例联合靶向药物治疗。42例患儿随访1~63个月,35例预后良好,6例带病生存,1例死亡。结论儿童LCH总体预后良好,但是多系统、复发难治性LCH可能严重影响患儿生存质量。儿科医师应加强对LCH患儿管理,早期精准评估系统性病变的情况,强化分子检测意识。对多系统、复发难治性病变或可尝试靶向药物治疗,改善患者预后。